1. BỆNH THALASSEMIA LÀ GÌ

Thalassemia (tha-lat-xê-mi-a) là bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu, gây giảm sản xuất hoặc tạo ra huyết sắc tố bất thường. Đây là thành phần chứa trong tế bào hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy đến các cơ quan trong cơ thể. Rối loạn sẽ dẫn đến tình trạng hồng cầu không bền, bị phá hủy sớm, làm thiếu máu, thiếu oxy, ứ sắt trong cơ thể và ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của các cơ quan khác.

Bệnh Thalassemia (Tha-lat-xê-mi-a) là bệnh thiếu máu di truyền thường khá phổ biến ở Việt Nam và các quốc gia trong vùng Đông Nam Á, Trung Quốc, Ấn Độ, Châu phi và Địa Trung Hải.

Tại Việt Nam, cứ 10.000 trẻ sinh ra có khoảng 17 trẻ bị thiếu máu di truyền thể nặng

2. NGUYÊN NHÂN GÂY BỆNH THALASSEMIA

- Là bệnh di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu từ đó dẫn đến hồng cầu của bệnh nhân không bền, bị phá hủy sớm và làm cho bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt.

- Di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường. Có 2 kiểu bệnh Thalassemia: Alpha-Thalassemia và Beta-Thalassemia.

3. ĐẶC ĐIỂM DI TRUYỀN CỦA BỆNH THALASSEMIA

* Trường hợp chỉ cha hoặc mẹ mang gen bệnh:

- 50% số con bình thường (không mang gen bệnh) - người lành hoàn toàn.

- 50% số con mang gen bệnh (không mắc bệnh) như cha mẹ - người lành nhưng mang 1 gen bệnh lặn Alpha-Thalassemia hoặc Beta-Thalassemia nhưng không biểu hiện bệnh trên lâm sàng.

* Trường hợp cả cha và mẹ đều mang gen bệnh cùng loại:

- 25% số con bình thường (không mang gen bệnh).

- 50% số con mang gen bệnh (không mắc bệnh).

- 25% số con mắc bệnh (nhận 1 gen bệnh từ bố và 1 gen bệnh từ mẹ).

SƠ ĐỒ DI TRUYỀN CỦA BỆNH THALASSEMIA

4. PHÂN LOẠI BỆNH THALASSEMIA

Bệnh thalassaemia được phân loại tùy theo chuỗi acid amin trong thành phần huyết sắc tố bị rối loạn, bao gồm chuỗi alpha và chuỗi beta. Người bình thường có bốn gen alpha và hai gen beta. Đột biến gen alpha hoặc beta tạo ra sự mất cân bằng về chuỗi acid amin alpha và beta được sản xuất. Bệnh cũng được phân nhóm theo số lượng gen bị đột biến trong cơ thể.

- Bệnh alpha thalassemia - chuỗi alpha bị đột biến

- Bệnh beta thalassemia - chuỗi beta bị đột biến

5.  CÁC TRIỆU CHỨNG CỦA BỆNH THALASSEMIA

Các triệu chứng của bệnh thường xuất hiện sớm trong vòng 3 – 6 tháng đầu đời như:

- Thiếu máu mức độ nhẹ, vừa hoặc nghiêm trọng

- Xanh xao, da vàng, lách to

- Xương phì đại và dễ gãy

- Rối loạn tăng trưởng

- Dễ mắc bệnh nhiễm trùng

- Rối loạn nội tiết như chậm dậy thì, tiểu đường, rối loạn tuyến giáp

- Suy tim, khó thở

- Bất thường ở gan và mật

Bệnh alpha thalassaemia thường gây thiếu máu nhẹ hơn, mức độ thiếu máu rất thay đổi. Trường hợp nghiêm trọng nhất của bệnh alpha thalassemia là phù nhau thai làm cho thai bị chết lưu trong tử cung hoặc chết sớm sau sinh. Thể này đặc biệt phổ biến các nước Đông Nam Á như Việt Nam, Thái Lan, Philippines. 

Bệnh beta thalassaemia nếu chỉ mang gen đột biến thì có thể chỉ bị thiếu máu nhẹ và ít khi cần phải điều trị. Tuy nhiên trong trường hợp cả hai gen beta đều bị đột biến thì tình trạng thiếu máu thường rất nghiêm trọng, cần phải truyền máu thường xuyên và điều trị liên tục. Bệnh nhân thường biểu hiện ngay trong năm đầu đời và tiên lượng trong điều kiện y học hiện nay thường kém.

Bệnh Thalassemia có nhiều thể bệnh:

- Thể nhẹ: có mang gen bất thường nhưng không có triệu chứng hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.

- Thể trung gian: thiếu máu nhẹ hay trung bình. Trẻ sinh ra vẫn bình thường, trẻ có dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 3-6 tuổi.

- Thể nặng: bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5-6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, xanh xao, vàng da, gan lách to, xương phì đại và dễ gãy. Có những dấu hiệu đặc trưng như: xương trán, xương chẩm dồ ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra, trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động, tâm thần.

- Thể rất nặng: trẻ bị chết ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.

6. CHẨN ĐOÁN BỆNH THALASSEMIA

Muốn chẩn đoán bệnh Thalassemia cần dựa vào tiền sử bản thân và gia đình, thăm khám các triệu chứng lâm sang và muốn xác định chắc chắn bệnh Thalassemia cần xét nghiệm huyết đồ, sắt huyết thanh, ferritin, điện di huyết sắc tố và khảo sát xét nghiệm di truyền học phân tử tìm đột biến gen.

7. ĐIỀU TRỊ BỆNH THALASSEMIA

Phương pháp điều trị chủ yếu là truyền máu, điều trị thải sắt ứ đọng trong cơ thể, cắt lách, ghép tủy.

Thể nhẹ: không cần điều trị.

Thể trung gian: theo dõi dấu hiệu thiếu máu (truyền hồng cầu lắng khi thiếu máu nhiều); theo dõi tốc độ tăng trưởng thể chất và hoạt động; kiểm tra định kỳ tim mạch, huyết học, và hệ xương ...

Thể nặng: bệnh nhân cần được truyền máu và thải sắt thường xuyên và suốt đời. Truyền máu để tránh suy tim, loãng xương và biến dạng thể hình. Thải sắt vì việc truyền máu thường xuyên gây ứ đọng chất sắt trong cơ thể sẽ làm giảm chức năng hoạt động của tim, phổi, gan lách và nội tiết. Nếu trẻ tuân thủ điều trị truyền máu và thải sắt đúng chỉ định thì trẻ sẽ phát triển bình thường về thể chất và tâm thần.

8. LÀM GÌ ĐỂ PHÒNG NGỪA BỆNH THALASSEMIA

* Sàng lọc  phát hiện bệnh sớm khi mang thai:

- Bệnh có thể phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời kỳ mang thai.

- Các cặp vợ chồng nên thực hiện xét nghiệm huyết đồ để tầm soát tình trạng mang gen đột biến, đây là biện pháp hiệu quả và rẻ tiền.

- Các cặp vợ chồng được phát hiện bị bệnh hoặc có mang gen bệnh thì thai có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng. Trường hợp này cần được tư vấn di truyền trước khi có thai và theo dõi thai bằng các xét nghiệm tiền sản thích hợp (xem hình vẽ bên dưới), tránh sinh ra trẻ bị thể nặng.

CÁC XÉT NGHIỆM TIỀN SẢN

	Sinh thiết nhau: 10 tuần
	Chọc hút ối: 15-19 tuần
	Khảo sát máu thai: trên 20 tuần

* Những ai cần được tầm soát và phòng ngừa

     - Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai.

- Đặc biệt các gia đình đã có người bị bệnh Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán sớm tình trạng của thai.

- Gia đình có trẻ bị bệnh Thalassemia nên kiểm tra huyết đồ, sắt huyết thanh, ferritin và điện di huyết sắc tố cho tất cả các anh chị em ruột, cha mẹ để phát hiện thalassemia thể nhẹ (thể ẩn).- Trẻ bị bệnh Thalassemia thể trung gian và nặng, cần cho trẻ tái khám theo lịch hướng dẫn của Bác sĩ; trẻ cần được truyền máu và thải sắt suốt đời; trẻ cần được chủng ngừa đầy đủ, theo dõi định kỳ sự phát triển thể chất, tâm sinh lý, và các xét nghiệm có liên quan.