Dị tật thai nhi là những khiếm khuyết trên cơ thể của em bé mà có thể đến tới khi sinh ra mới nhận biết được. Ngày nay, nhờ vào sự phát triển của y học hiện đại, các bậc cha mẹ có thể phát hiện các dị tật thai nhi ngay từ trong bụng mẹ nhờ vào các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

Mục đích của việc chẩn đoán trước sinh

Chẩn đoán trước sinh giúp phát hiện sớm những thai kỳ bị dị tật bẩm sinh nặng, bệnh lý về gen hoặc những trẻ giảm thiểu trí tuệ: hội chứng Down, Trisomy 13 (3 nhiễm sắc thể số 13), Trisomy 18 (3 nhiễm sắc thể số 18), bệnh Thalassemia... từ đó tư vấn cho thai phụ và gia đình hướng kết thúc thai kỳ nhằm giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội. Việc chẩn đoán sớm những dị tật thai nhi có thể sửa chữa được sau sinh như sứt môi, chẻ vòm, tay chân khoèo... sẽ giúp cho việc chuẩn bị tâm lý tốt hơn cho vợ chồng.

7 biện pháp chẩn đoán trước sinh

Các biện pháp chẩn đoán trước sinh bao gồm:

Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ.

Siêu âm.

Sinh thiết gai rau.

Chọc hút nước ối.

Chọc hút máu cuống rốn.

Xét nghiệm máu mẹ (triple test, quadtro test).

Xét nghiệm DNA tự do trong máu mẹ.

1. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ

Kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ được sử dụng để xác định bất thường về di truyền của phôi IVF (thụ tinh trong ống nghiệm) trước khi chuyển phôi vào tử cung mẹ. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ giúp chẩn đoán bệnh di truyền liên kết NST X đồng thời xác định giới tính.

2. Siêu âm

Siêu âm chẩn đoán được thực hiện từ tuần thai thứ 5 trở đi giúp phát hiện:

Dị tật đầu: Giãn não thất, não úng thuỷ, dị tật ống thần kinh (thoát vị não, màng não), thai vô sọ.

Dị tật tim: Thiểu sản thất trái, đảo gốc động mạch, thiểu sản vách ngăn, hội chứng Ebstein, tứ chứng Fallot, động mạch chủ cưỡi ngựa.

Dị tật lồng ngực: Thoát vị hoành, phổi tuyến nang.

Dị tật hệ tiêu hoá: Teo thực quản, thoát vị rốn, khe hở thành bụng.

Dị tật thận - tiết niệu: Thận ứ nước, thận đa nang, u buồng trứng.

Các dị tật khác: Loạn sản sụn xương, thiểu sản sụn xương, khe hở đốt sống.

Siêu âm đo độ mờ da gáy và xương sống mũi đạt kết quả chính xác khi thời điểm đo từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, tầm soát ban đầu xem thai nhi có gặp các bất thường nào về nhiễm sắc thể hay mắc hội chứng Down hay không.

3. Sinh thiết gai rau

Đây là thủ thuật thực hiện trong giai đoạn đầu của thai kì, từ 12 – 14 tuần tuổi, giúp kiểm tra dị tật thai nhi. Thủ thuật chẩn đoán trước sinh này được thực hiện khi bố hoặc mẹ mắc bệnh di truyền theo gia đình, người mẹ trên 35 tuổi.

Sinh thiết gai rau được thực hiện bằng cách lấy mẫu bánh rau từ tử cung bằng catheter (một ống dài) hay một kim chọc qua đường bụng hay đường âm đạo của thai phụ.

4. Chọc hút nước ối

Chọc ối thường được thực hiện khi thai được 16 tuần tuổi trở lên. Chọc ối và sinh thiết gai rau chỉ được thực hiện trên những thai phụ có nguy cơ cao sinh ra những em bé có rối loạn di truyền, do bố và/hoặc mẹ có bệnh di truyền, tiền sử sinh con mắc dị tật hoặc thai phụ trên 35 tuổi.

Chọc ối được thực hiện bằng cách dùng một kim rất nhỏ, tiêm xuyên qua thành bụng vào tử cung và hút một lượng nhỏ nước ối cần thiết đủ để chẩn đoán. Cơ thể thai phụ sẽ tái tạo lại lượng nước ối được hút ra. Phần lớn, em bé sẽ không bị ảnh hưởng gì trong và sau quá trình làm thủ thuật. Một số thai phụ sẽ bị đau bụng nhẹ trong hoặc sau quá trình thực hiện

5. Chọc hút máu cuống rốn

Phương pháp chọc dò lấy máu cuống rốn để chẩn đoán những bất thường về di truyền của thai nhi theo chỉ định của bác sĩ khám thai. Kỹ thuật này thực hiện ở thai 11 - 13 tuần tuổi. 

Dưới sự hướng dẫn của siêu âm, một đầu kim tiêm được đưa qua vách bụng của thai phụ vào tử cung, tiếp đến vào mạch máu trong dây rốn, khoảng 1cm từ chỗ lá nhau. Một lượng máu nhỏ được lấy ra để xét nghiệm và cho kết quả chẩn đoán trong trường hợp nghi ngờ thai bị thiếu máu, thai nhiễm bệnh sởi, nhiễm toxoplasma, mụn rộp hoặc thai chậm phát triển. Nguy cơ xảy ra tai biến cho thai nhi khi thực hiện phương pháp này khá cao, từ 1-2%.

6. Xét nghiệm máu mẹ Triple test, Quadtro test

- Triple test: AFP + hCG + Estriol

- Quadtro test: AFP + hCG + Estriol +Inhibin A

Trong đó:

AFP: Alpha-fetoprotein là một loại protein do gan của bé tiết ra.

Hormone hCG: sinh ra từ nhau thai

Estriol: một nội tiết tố nhau thai và gan của bé.

Inhibin A: hormone được sản xuất bởi nhau thai và buồng trứng.

Triple test được thực hiện khi thai nhi được 15 - 20 tuần tuổi. Tuy nhiên, để có kết quả chính xác nhất thì nên thực hiện xét nghiệm vào tuần thai thứ 16 - 18. Triple test sử dụng máu của mẹ để kiểm tra dị tật thai nhi nhờ vào sự thay đổi tăng hoặc giảm của 3 chỉ số nêu trên giúp bác sĩ dự đoán được nguy cơ xuất hiện các bất thường. Tất cả phụ nữ mang thai đều cần được thực hiện xét nghiệm này, nhất là những thai phụ có nguy cơ cao: gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh, thai phụ trên 35 tuổi, có sử dụng các thuốc hoặc chất có thể gây hại cho thai nhi, bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin, bị nhiễm virus trong thời gian mang thai, làm việc hoặc sống trong môi trường tiếp xúc với hóa chất, phóng xạ liều lượng cao...

Quadtro test (còn gọi tắt là Quad test) được thực hiện giữa tuần 15 và tuần 20 của thai kỳ bằng cách lấy máu từ tĩnh mạch cánh tay của thai phụ. Kết quả của quad test cho thấy nguy cơ dị tật thai nhi hoặc sai lệch nhiễm sắc thể, chẳng hạn như tật nứt đốt sống hay hội chứng Down (3 NST số 21), Hội chứng Edwards (3 NST số 18). Đối tượng cần xét nghiệm Quad test cũng tương tự như Triple test nêu trên.

7. Xét nghiệm DNA trong máu mẹ

Xét nghiệm DNA trong máu mẹ còn gọi là xét nghiệm di truyền không xâm lấn NIPT. NIPT là xét nghiệm DNA của thai trong máu mẹ để sàng lọc bất thường NST của thai: 3 NST 21, 3 NST số 13, 3 NST số 18... Đây được xem là “chìa khóa” để “giải mã” dị tật thai nhi từ lúc tuổi thai còn rất nhỏ, chỉ 9 - 10 tuần tuổi.

Lấy mẫu khoảng 20ml máu của thai phụ để thực hiện xét nghiệm này và nên thực hiện vào tuần thứ 10 của thai kỳ. Mặc dù NIPT có thể được thực hiện với mọi phụ nữ mang thai nhưng nó được chỉ định riêng cho: tuổi mẹ cao (trên 35), có tiền sử sinh con bất thường nhiễm sắc thể.